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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10961次

• 什么是唇腭裂

  唇腭裂是面部常見的先天性畸形，大概的發(fā)病率在千分之1.8左右。那么唇腭裂就包括了唇裂和腭裂。腭裂的發(fā)病原因主要是在胚胎時期，我們的外側(cè)腭突、內(nèi)側(cè)腭突，以及鼻縱隔，相互融合失敗而導(dǎo)致的。腭裂根據(jù)嚴(yán)重程度的不同，可以分為軟腭裂和二度腭裂、三度腭裂，同時又包括了單側(cè)的腭裂和雙側(cè)的腭裂。腭裂的患兒往往會影響患者的吞咽功能和語音功能，需要進行腭裂修復(fù)手術(shù)。我們常規(guī)的腭裂修復(fù)手術(shù)，一般在患者的10到12個月大小的時候進行。那么這個時期修復(fù)腭裂，不單可以改善患者的吞咽功能，最主要的還可以使患者形成正常的語音功能。那么腭裂不單需要進行腭裂的修復(fù)手術(shù)，還需要在腭裂術(shù)后進行正規(guī)的語音治療，才能獲得良好的效果。

  

  01:36
  王永前 主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-20 42092次

• 唇腭裂和染色體
  唇腭裂是口腔和面部里面比較常見的發(fā)育畸形，唇腭裂可能與染色體相關(guān)，也就是說與遺傳因素相關(guān)，如果唇裂或者是腭裂的患者，他的直系或者是旁系親屬中出現(xiàn)的類似的畸形，我們就認(rèn)為這個小朋友就與遺傳相關(guān)，與染色體相關(guān)。我們認(rèn)為唇裂腭裂屬于多基因遺傳性疾病，到底是哪種基因出現(xiàn)了異常，目前來說還沒有完全明確，但是唇腭裂除了與遺傳因素相關(guān)，還與其他因素相關(guān)，比如說如果胎兒發(fā)育的時期，孕婦頻繁的接觸了放射線或者是微波，就有可能影響到胎兒的生長發(fā)育，從而導(dǎo)致唇腭裂。比如說孕婦妊娠早期的時候大量的吸煙，大量的酗酒，子女唇腭裂的發(fā)生率沒有煙酒嗜好的婦女要高很多，所以說唇腭裂與遺傳與染色體相關(guān)，也與外界因素相關(guān)。
  語音時長 01:37”
  鄔利波 主治醫(yī)師南昌市第三醫(yī)院

  2019-05-28 3256次

• 染色體異常懷孕表現(xiàn)
  染色體異常懷孕有可能出現(xiàn)流產(chǎn)，出現(xiàn)腹痛、陰道流血的情況，因為染色體異常多是由先天性多發(fā)畸形所造成的，有可能會出現(xiàn)胎兒的自然流產(chǎn)，胎兒在子宮內(nèi)發(fā)育偏小。另外也容易出現(xiàn)胎兒畸形，會出現(xiàn)胎停，這些問題治療起來比較困難，建議孕期做全面的檢查，尤其應(yīng)該做胎兒的篩查，例如唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢查或者是羊水穿刺的檢查，孕期應(yīng)該均衡營養(yǎng)，避免勞累，避免著急上火。
  語音時長 1:01”
  范阿童 副主任醫(yī)師盤錦市中心醫(yī)院

  2018-09-28 22249次

• 唇腭裂和染色體有關(guān)嗎
  病情分析：唇腭裂的發(fā)生與胎兒的染色體不一定有關(guān)聯(lián)。單純的唇腭裂發(fā)生，大多是由于遺傳因素或者是孕早期環(huán)境因素的影響所導(dǎo)致。意見建議：如果除了唇腭裂以外，還發(fā)現(xiàn)胎兒有其它形式的畸形，需要考慮是由于染色體的因素而導(dǎo)致的胎兒多發(fā)畸形。建議進行染色體的檢查，染色體的檢查以18周左右的羊水穿刺為診斷標(biāo)準(zhǔn)。
  張印星 副主任醫(yī)師黃石市中心醫(yī)院

  2020-06-29 1403次

• 矮小癥是染色體異常嗎
  矮小癥的原因很多，可能會是不明原因的矮小，也就是特發(fā)性矮小，還有甲狀腺功能減低，生長激素缺乏等等。女孩子具有染色體發(fā)育的異常，比如卵巢發(fā)育不良，可以引起矮小了，還有一些先天遺傳代謝性的疾病，也可能存在染色體的問題。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-12-08 2101次

• 染色體異常的原因
  引起染色體異常的原因有：1、物理因素：x線放射線或者電離輻射，可以引起染色體發(fā)生變形，發(fā)生的概率隨著射線劑量的增加而增加，如果孕婦有接觸放射線，寶寶發(fā)生染色體變化的危險性非常高。2、化學(xué)因素：許多化學(xué)藥物、農(nóng)藥、毒物等；3、生物因素：一些病毒，如風(fēng)疹病毒、麻疹病毒、巨細胞病毒、弓形蟲、腮腺炎病毒等；
  董國榮 主治醫(yī)師朝陽市第二醫(yī)院

  2018-12-20 22798次

• 染色體異常能治好嗎
  染色體異常一般是不能治好的。父母雙方的遺傳基因如果存在異常或身體免疫力低下，都有可能會導(dǎo)致后代染色體發(fā)育不全而出現(xiàn)染色體異常的情況，臨床暫無特殊治療方法可以達到治愈目的，但可以通過提前預(yù)防的方式來減少染色體異常的發(fā)生幾率。建議打算備孕的夫妻對身體進行全面檢查，確定各方面指標(biāo)都達標(biāo)的時候才可以備孕，這
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2023-08-30 0次