小兒馬方綜合征是一種遺傳性結締組織疾病，由于硫酸軟骨素A或C等黏多糖在人體組織堆積，影響彈力纖維和其他結締組織纖維的結構和功能，使相應的器官發育不良、功能異常，常染色體顯性遺傳，患者身高明顯超出常人且消瘦，四肢、手指、腳趾細長不勻稱，足部有明顯的外翻，伴有心血管系統的異常，特別是合并心臟瓣膜方面的疾病，還可能會發生主動脈瘤。
小兒馬方綜合征怎么治
王道方主任醫師
聊城市第二人民醫院兒科
2019-06-063742次
概述：
癥狀：
1.骨骼和肌肉異常：患者身高明顯超出常人且消瘦，四肢、手指、腳趾細長不勻稱，足部有明顯的外翻，足趾細長如蜘蛛指（趾）樣，肌張力明顯減低，呈無力型體質。
2.韌帶和關節松弛：如果出現韌帶松弛的話，容易受傷或者是產生無力的現象，如果已經影響到關節的穩定性，而且影響到了關節的運動功能，那么可能會導致關節的力量平衡，產生失衡的情況。
3.外貌異常：面容憔悴、無力，耳朵比常人大并且雙耳位置較低，外耳常常存在畸形，眉弓較突起，但智力正常。
治療：
1.畸形：可選擇手術治療，眼部、心血管、骨骼等畸形可選擇手術治療以糾正。
2.心血管疾病：可選擇抗心律失常藥等藥物治療，藥物治療可延緩或推遲心血管病變的發展，防治室性心律失常，可用β受體阻滯藥。
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張化勇
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