軟骨發(fā)育有藥物治療和手術(shù)治療兩種方式。
藥物治療：軟骨發(fā)育不全目前沒(méi)有特效藥物治療，身材矮小和下肢畸形可以通過(guò)肢體延長(zhǎng)及肢體矯形手術(shù)進(jìn)行改善，提高患兒生活質(zhì)量。可以服用骨化三醇軟膠囊來(lái)改善骨的質(zhì)量，但療效不確切。也可注射生長(zhǎng)激素治療，對(duì)于軟骨發(fā)育不全患兒，療效也不是特別明顯。
手術(shù)治療：軟骨發(fā)育不全的患兒通常存在下肢畸形，需要通過(guò)手術(shù)的方式送生行矯正。對(duì)于身高明顯矮小，影響日常生活的患兒，需要通過(guò)肢體延長(zhǎng)技術(shù)進(jìn)行增高，以達(dá)到正常生活的目的。手術(shù)方式有肢體畸形矯正和肢體延長(zhǎng)手術(shù)兩種。
第一、肢體畸形矯正：通常是下肢明顯的膝內(nèi)翻患兒需要進(jìn)行肢體矯工王手術(shù)，對(duì)于年齡較小出現(xiàn)膝關(guān)節(jié)畸形，可以通過(guò)半側(cè)骨骺阻滯的方法進(jìn)行矯正，但由于軟骨發(fā)育不全生長(zhǎng)能力很有限，通常需要較長(zhǎng)時(shí)間或者矯正不理想。對(duì)于年齡稍大且生長(zhǎng)潛力不足的患者，需要進(jìn)行股骨及脛骨截骨的方式進(jìn)行直接或者緩慢矯正，以獲得良好的下肢力線及正常的步態(tài)。
第二、肢體延長(zhǎng)手術(shù)：由于軟骨發(fā)育不全患兒通常達(dá)不到正常身高水平，通常需要在兒童期進(jìn)行一個(gè)長(zhǎng)期的治療及生活計(jì)劃，包括未來(lái)的學(xué)習(xí)及就業(yè)計(jì)劃，要求家屬參與其中。由于身高相差超過(guò)30厘米，需要進(jìn)行至少2~3次的股骨和脛骨延長(zhǎng)，同時(shí)中間需要一次雙側(cè)肱骨延長(zhǎng)，使得患者能夠進(jìn)行正常的生活。
