心肌淀粉樣變性可以通過胸部X線檢查，心電圖檢查，超聲心動圖檢查和活體組織檢查來診斷。心肌淀粉樣變性不能治愈，需要終身治療，治療分為原發病治療和并發癥的治療，原發病治療是根據病理類型而選擇相關用藥及移植手術，并發癥治療目的為緩解心衰癥狀，提高生活質量，延長壽命，降低死亡率。
胸部X線檢查時，心臟多呈輕度增大，與右心衰竭嚴重程度不成比例。常見肺淤血、胸腔積液。
心電圖檢查時，普遍存在ST-T異常，大部呈現QRS低電壓和異常Q波。雖然超聲心動圖發現左室肥厚，但心電圖卻無表現。
超聲心動圖檢查對心肌淀粉樣變性診斷具有重要意義。主要特點有：左室呈對稱性肥厚，室間隔亦增厚；心臟增大程度較輕，室腔變小；室壁僵硬、肥厚心肌中可見顆粒樣增強光點；大部分患者心室射血分數降低；50%患者有心包積液。
活體組織檢查是本病較可靠的診斷方法。首先應對心外可疑組織或器官進行活檢。若心外組織活檢不能明確診斷，則應行心內膜心肌活檢。
心肌淀粉樣變性不能治愈，需要終身治療。硼替佐米和來那度胺對復發的免疫球蛋白輕鏈淀粉樣變型效果較好。二氟尼柳片可以減少肝臟產生甲狀腺素運載蛋白，能夠穩定淀粉樣物質前體蛋白，甲狀腺素運載蛋白正常四聚體形式。
