脊髓肌萎縮癥也可出現(xiàn)全身肌肉萎縮和四肢無力的癥狀，需要與漸凍癥進(jìn)行鑒別。但是這種疾病多見于兒童以及青少年，與漸凍癥的發(fā)病年齡不符，漸凍癥發(fā)病年齡多數(shù)在30-60歲左右，需要注意鑒別。
漸凍癥早期癥狀輕微，易與脊髓肌萎縮癥等其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些無力、肉跳、容易疲勞等一些癥狀，漸漸進(jìn)展為全身肌肉萎縮和吞咽困難。最后產(chǎn)生呼吸衰竭。漸凍癥發(fā)病年齡多數(shù)在30-60歲左右。根據(jù)臨床癥狀大致可分為兩型：
1、肢體起病型：癥狀首先是四肢肌肉進(jìn)行性萎縮、無力，最后才產(chǎn)生呼吸衰竭。
2、延髓起病型：先期出現(xiàn)吞咽、講話困難，很快進(jìn)展為呼吸衰竭。
要早期診斷漸凍癥，除了神經(jīng)科臨床檢查外，還需做肌電圖、神經(jīng)傳導(dǎo)速度檢測、血清特殊抗體檢查、腰穿腦脊液檢查、影像學(xué)檢查，甚至肌肉活檢。診斷過程的第一個重要步驟，就是由神經(jīng)科醫(yī)生進(jìn)行的臨床接診。進(jìn)行包括詳細(xì)的現(xiàn)病史，家族史，工作和環(huán)境接觸史的采集。這些檢查完成后，有經(jīng)驗(yàn)的神經(jīng)科大夫就可以判斷患者是否為漸凍癥。有時(shí)確診所需要的癥狀和檢查結(jié)果并非都異常，尤其是在疾病的最早階段。在這種情況下，神經(jīng)科大夫會檢查建議隨診，3個月后重復(fù)體檢和肌電圖。
脊肌萎縮癥是一組可起病于嬰兒期，兒童期或青少年期的疾病，其特征是由脊髓前角細(xì)胞與腦干內(nèi)運(yùn)動核進(jìn)行性變性引起的骨骼肌萎縮。大多數(shù)病例都屬常染色體隱性遺傳，是第5號染色體上一個單獨(dú)的基因位點(diǎn)上的等位基因突變，臨床可以分為四種主要的類型：
Ⅰ型脊肌萎縮癥：患兒在出生6個月內(nèi)發(fā)病，出現(xiàn)進(jìn)展迅速的對稱性四肢無力，患兒不能獨(dú)坐。肌無力以近端為著，因肌張力低下，臥位時(shí)患兒下肢呈蛙腿樣姿勢。因咽部肌群無力，患兒哭聲低弱、吸吮無力，且發(fā)生誤吸。呼吸肌無力突出，多數(shù)患兒在2歲內(nèi)死于呼吸衰竭。
Ⅱ型脊肌萎縮癥：患者在生后6～18個月內(nèi)發(fā)病，病情進(jìn)展慢，少部分患者能獨(dú)坐，肌無力以近端為著，且下肢重于上肢，隨著病情進(jìn)展，出現(xiàn)吞咽困難、呼吸無力等。部分患者可在兒童期喪失獨(dú)坐的能力，多數(shù)患者可以活到成年期。
Ⅲ型脊肌萎縮癥：患者多在出生18個月后發(fā)病，早期運(yùn)動發(fā)育正常，隨年齡的增長會出現(xiàn)以近端肌肉為主的無力。最終部分患者可喪失獨(dú)走能力，隨病情進(jìn)展，部分患者因呼吸功能不全、吞咽無力等影響日常生活，患者壽命可不受影響或輕度縮短。
Ⅳ型脊肌萎縮癥：早期運(yùn)動發(fā)育正常，于成年期發(fā)病，病情進(jìn)展慢，出現(xiàn)肢體近端無力，患者壽命可不受影響。
若肌電圖檢查發(fā)現(xiàn)有失神經(jīng)支配現(xiàn)象，而神經(jīng)傳導(dǎo)速度檢查正常說明失神經(jīng)支配并非由周圍神經(jīng)病變所引起，則通常可以證實(shí)脊髓肌萎縮癥的診斷。偶爾需作肌肉活檢。血清酶可略見增高。
漸凍癥與脊髓肌萎縮癥有相似之處，需要向?qū)I(yè)醫(yī)生尋求診斷和治療，切不可延誤治療時(shí)機(jī)，造成嚴(yán)重后果。
