原發性血小板增多癥是骨髓增殖性疾病的一種，也稱為出血性血小板增多癥，是多能干細胞克隆性疾病。其主要癥狀為骨髓中聚合細胞異常增生，外周血中血小板持續增多，同時伴有其它造血細胞輕度增生。常有反復發作自發性皮膚粘膜出血，血栓形成和脾腫大。
原發性血小板增多癥，多數起病緩慢，部分病人因腹部不適就診，血液檢查可發現血小板升高，可伴有輕度的脾腫大，部分病人可伴有肝腫大。
臨床癥狀是出血和血栓形成，出血以胃腸道最多見，部分病人伴有消化性潰瘍，齒齦出血，鼻出血也很常見，其次為皮膚瘀斑和血尿，腦出血很少見，但卻可以致死。血栓以微血管栓塞較為多見，如長期毛血管血栓形成可引起腹痛，嘔吐，腹部劇痛。此外部分病人可出現疲勞，乏力，失眠，頭暈，頭痛，感覺異常等癥狀。
但是不是說血小板數量增多就一定是患了血小板增多癥，有些疾病如真性紅細胞增多癥，慢性粒細胞性白血病，原發性骨髓纖維化等都可以出現血小板量增多，兒童的話還可出現川崎病。
前三者同樣多發于中老年人群，但真性紅細胞增多癥以紅細胞增多為突出表現，慢性粒細胞白血病以中性粒細胞增多為主，白細胞堿性磷酸酶積分降低，而原發性骨髓纖維化以骨髓纖維細胞顯著增生為特征，脾腫大一般較嚴重，所以出現血小板增多癥時要與上述疾病鑒別。
