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問coffin-siris syndrom

2020-10-12 3776次

病情描述：

coffin-siris syndrome 綜合癥會越來越嚴重嗎

提示：線上咨詢不能代替面診，醫生建議僅供參考!

答咨詢實錄

劉軍武 主治醫師

天津市薊州區人民醫院 內科

臨床表現 （一）主征：出生即有輕度生長發育遲緩，智力低下，肌張力低下。輕度小頭，頭發稀疏，臉容粗陋。濃眉，眼距寬，睫毛長。塌鼻梁，鼻尖寬，人中長。嘴大，唇厚。第5指發育不良，第5指和第2趾遠端指（趾）骨缺如，指甲發育不良或缺如。 （二）其他：可有全身性多毛，先天性心臟病，上瞼下垂，耳前皮贅。
預后一般
這個病會越來越嚴重嗎？會影響壽命嗎？飲食需要注意什么？需要吃什么藥嗎？我百度看別人吃生物素
沒有藥可用
那會越來越嚴重嗎
會的
Coffin-Siris綜合征（CSS）是一種罕見的先天性遺傳綜合征，是一種與先天性異常、畸形特征、反復感染和發育遲緩相關的多系統疾病
目前，尚未發現Coffin-Siris綜合征的有效療法。一般采用對癥治療手段，定期評估發育情況以及采取教育干預措施，眼科及聽力專科定期隨訪，以及對已在家庭成員中發現致病變異風險較高的孕婦進行產前檢測及遺傳咨詢。建議有上述表型而未能明確病因者早期行分子生物學診斷。關于本病預后，有報道認為該病可能于兒童期死于吸入性肺炎或癲癇；尚沒有關于CSS患者壽命的信息，尚需進一步研究來更好地了解CSS患者的預后。
是1型沒發過癲癇，這個病還會發癲癇嘛？
嗯的
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