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地貧初篩主要檢查:血常規(guī)、血紅蛋白電泳等檢查。

地中海貧血是一種遺傳性的疾病,由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。地中海貧血的初篩檢查項(xiàng)目有:

血常規(guī):可以發(fā)現(xiàn)地中海貧血的患者是否是小細(xì)胞低色素性的貧血。

血紅蛋白電泳:由于珠蛋白肽鏈合成障礙,血紅蛋白電泳檢查可以發(fā)現(xiàn)異常的血紅蛋白。有時(shí)候單純通過(guò)血紅蛋白電泳檢查,可以檢查出地中海貧血。
另外,要想有效預(yù)防本病,還需抽血進(jìn)行肽鏈檢測(cè)和基因分析,地中海貧血基因檢查是診斷地中海貧血主要的檢查手段,通過(guò)地中海貧血基因檢查,能夠發(fā)現(xiàn)是哪個(gè)基因位點(diǎn)發(fā)生突變。地中海貧血缺少根治的方法,臨床中、重型預(yù)后不良,通常醫(yī)學(xué)建議進(jìn)行婚前檢查和胎兒產(chǎn)前基因診斷,避免下一代患兒的發(fā)生。

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