你聽說過霍金嗎？他是世界偉大的物理學(xué)家，他的一生十分傳奇，20世紀70年代他與彭羅斯一道證明了著名的奇性定理，他還提出了黑洞蒸發(fā)理論、發(fā)現(xiàn)霍金輻射、提出無邊界條件猜想等，1988年霍金的科普著作《時間簡史：從大爆炸到黑洞》出版。
但是霍金在21歲的時候被診斷為漸凍癥，就是肌萎縮側(cè)索硬化，然后全身癱瘓，后來又出現(xiàn)并發(fā)癥導(dǎo)致不能言語，手部只有三根手指可以活動。由此可見，漸凍癥是一種非常可怕的疾病。
那么漸凍癥到底是什么呢？它是上運動神經(jīng)元和下運動神經(jīng)元損傷之后，導(dǎo)致球部，就是指的是延髓支配部分的肌肉，以及四肢、軀干、胸部腹部的肌肉逐漸出現(xiàn)無力和萎縮，患者還會有延髓麻痹和錐體束征等表現(xiàn)，但通常感覺系統(tǒng)和括約肌功能不受累。漸凍癥患者的預(yù)后較差，患者的病情常呈持續(xù)性進展，目前無法治愈。
漸凍癥的病因目前尚不完全清楚，目前存在多種假說，如遺傳機制、氧化應(yīng)激、興奮性毒性、神經(jīng)營養(yǎng)因子障礙、自身免疫機制、病毒感染及環(huán)境因素等。雖然確切致病機制迄今未明，但目前較為統(tǒng)一的認識是，在遺傳背景基礎(chǔ)上的氧化損害和興奮性毒性作用共同損害了運動神經(jīng)元，主要影響了線粒體和細胞骨架的結(jié)構(gòu)和功能。所以，遺傳因素是導(dǎo)致漸凍癥的很重要的原因。
研究發(fā)現(xiàn)，約5%～10%的患者有家族史，就是漸凍癥患者的家族中曾經(jīng)有人得過一樣的病，它的遺傳方式主要為常染色體顯性遺傳，最常見的致病基因是銅（鋅）超氧化物歧化酶基因，約20%的家族性ALS和2%的散發(fā)性ALS與此基因突變有關(guān)。因此，有漸凍癥家族史的患者應(yīng)警惕此病，因為目前漸凍癥的發(fā)病機制尚不清楚，所以只能根據(jù)現(xiàn)有研究資料著手，一般避免外傷、過度體力勞動，減少環(huán)境中過多接觸鋁，日常生活中注意營養(yǎng)均衡等均在一定程度上可降低漸凍癥的發(fā)生風(fēng)險。
因為漸凍癥通常起病隱匿，病情緩慢進展，如果患者平時進行性加重的骨骼肌無力、萎縮、肌束顫動、延髓麻痹和錐體束征等臨床表現(xiàn)，需要及時到醫(yī)院就診。醫(yī)生可以通過病史、體檢或電生理檢查，證實臨床癥狀或體征在一個區(qū)域內(nèi)進行性發(fā)展，或從一個區(qū)域發(fā)展到其他區(qū)域。臨床、神經(jīng)電生理檢查或病理檢查證實有下運動神經(jīng)元受累的證據(jù)，證實有上運動神經(jīng)元受累的證據(jù)，并且排除了其他疾病，一般可以診斷為漸凍癥。
如果患者真的不幸得了漸凍癥，也需要積極治療，治療的同時患者的家屬應(yīng)注意對患者進行生活護理與保護，防止其跌倒。在能夠正常進食時，應(yīng)采用均衡飲食，吞咽困難時宜采用高蛋白、高熱量飲食以保證營養(yǎng)攝入；對于咀嚼和吞咽困難的患者應(yīng)改變食譜，進食軟食、半流食，少食多餐。對于肢體和頸部無力者，可調(diào)整進食姿勢和用具；當(dāng)患者吞咽明顯困難、體重下降、脫水或存在嗆咳誤吸風(fēng)險時，應(yīng)盡早行經(jīng)皮內(nèi)鏡下胃造瘺術(shù)。當(dāng)患者咳嗽無力時應(yīng)使用吸痰器或人工輔助咳嗽，排出呼吸道分泌物，從而盡量提高患者的生活質(zhì)量。
