單發性骨軟骨瘤常在20歲以下的兒童或青少年中發病，年齡對診斷和預后很重要。青春期前，單發骨軟骨瘤的生長是正常的，幾乎不可能產生四周型軟骨肉瘤，在8～10歲前很少見到；其生長與骨骼相似，在青春期前后其體積達到最大，故大多數單發性骨軟骨瘤在10～18歲間出現癥狀；如果單發性骨軟骨瘤在成人期重新開始生長，幾乎肯定其已轉變成軟骨肉瘤。
單發性骨軟骨瘤多位于四肢長骨的干骺端。常見于膝周（尤其是股骨遠端）和肩周（肱骨近端）骨的干骺端；其他依次為踝部、股骨近端、腕部，見于肩胛骨、骨盆（多在髂骨），脊柱（后弓），很少發生于軀干骨，個別患者見于手和足的短管狀骨。位于深部的單發性骨軟骨瘤，如位于椎骨和髂骨，可因無癥狀而不被發現。臨床特點為逐漸長大的硬性腫塊，無自覺疼痛癥狀，無壓痛。腫瘤長大時可見皮下突起，當腫瘤過大或由于解剖部位關系，可產生相應的臨床癥狀及體征。若腫瘤基底部骨折可引起疼痛、腫脹。
單發性骨軟骨瘤起源于骨平面并與之相連，而與軟組織沒有粘連。在骨骼的生長期，緩慢增大的無痛性骨贅幾乎是惟一的癥狀。可由于其他原因作影像學檢查時被發現。單發性骨軟骨瘤可與覆蓋其上的肌肉、腱膜和肌腱等結構產生摩擦，在其表面形成滑液囊腫。
