侏儒癥是指在出生后或者兒童時期起病，因下丘腦、垂體、胰島素樣生長因子生長軸功能障礙，而引起的身體發育緩慢，身材矮小，但是身體的比例尚勻稱，智力還是正常的，屬于一組種基因疾病，多數與遺傳因素有關。本病按照病因可以分為特發性、繼發性以及生長激素不敏感綜合征，臨床以肢體生長緩慢、性器官發育不全等為特征。
侏儒癥是什么原因引起的
胡江平副主任醫師
鄭州市中醫院中醫內科
2018-12-2516164次
概述：
病因：
1、特發性生長激素缺乏性侏儒癥：病因不是很明確，可能與下丘腦-垂體-胰島素生長因子生長軸的功能障礙有關系，目前生物分子學領域研究證實這類患者存在轉錄因子基因突變。
2、繼發性生長激素缺乏性侏儒癥：常見誘因有下丘腦腫瘤、垂體腫瘤、神經纖維瘤、顱咽管瘤、顱內感染以及肉芽腫病變等。
3、生長激素不敏感綜合征：屬于一種常染色體隱性遺傳，基因出現了突變，導致靶細胞對GH不敏感所引起。
4、其他病因：長期使用糖皮質激素、先天性營養不良、佝僂病、先天性卵巢發育不良癥以及克汀病等。
治療：
1、人生長激素：是治療本病的首選藥物，尤其是對于治療生長激素缺乏性侏儒癥療效顯著。治療劑量為每周0.5-0.7U/kg,分為6-7次在睡前皮下注射。初始時身高增長速度可達每年10cm，以后療效漸減。
2、胰島素樣生長因子：近年來治療生長激素不敏感綜合征，早期治療的患者療效較好，具體為每日皮下注射2次，每次40-80ug，生長速度每年可增加4cm以上。
3、人絨毛膜促性腺激素：能促進黃體形成與分泌，只適用于青春發育期的患者，每次500-1000U，每周2-3次，每2-3個月為一個療程間歇期2-3個月，可反復使用1-2年。
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