1、多數(shù)患者有關(guān)節(jié)疼痛，關(guān)節(jié)侵蝕性改變，多見于腕關(guān)節(jié)、掌指關(guān)節(jié)、近端指間關(guān)節(jié)，關(guān)節(jié)畸形較常見，可出現(xiàn)關(guān)節(jié)攣縮、尺側(cè)偏斜和天鵝頸樣改變。此外，由于腱鞘炎引起手屈肌的活動受限在MCTD表現(xiàn)得較突出。
2、手和手指早期腫脹，后期可表現(xiàn)為“臘腸樣”，皮膚增厚繃緊，組織學改變?yōu)槠つw腫脹和膠原沉著。
3、50%~70%患者病程中出現(xiàn)肌肉病變，表現(xiàn)為近端肌肉有壓痛和無力，血清肌酸磷酸激酶和醛縮酶升高，肌電圖顯示肌炎的改變，活檢見肌纖維變性。
4、食管癥狀最為常見，表現(xiàn)為燒心感、吞咽困難，也可出現(xiàn)反流性食管炎引起的潰瘍和狹窄。
5、肺部的病變包括彌散功能障礙、肺間質(zhì)纖維化、肺動脈高壓，還可出現(xiàn)胸膜炎、膈肌功能障礙等。85%的MCTD患者有肺部受累的證據(jù)，但大多數(shù)患者沒有癥狀，嚴重的患者可出現(xiàn)咯血、勞力性呼吸困難、胸痛。約70%患者肺功能檢測異常，表現(xiàn)為彌散功能、用力呼氣肺活量和靜息血氧明顯降低。
6、心臟侵犯最常見的表現(xiàn)為心包炎，偶見心包填塞引起死亡。
7、可表現(xiàn)為腎病綜合征，可發(fā)生腎性高血壓甚至高血壓危象。
8、3/4的患者有貧血、白細胞減少特別是淋巴細胞減少，它們和MCTD慢性炎癥和疾病的活動相關(guān)。
